GATK incompatible contigs:chr1 与 1 不一致
参考基因组、BAM 和 VCF 的染色体命名或参考版本不同,是 GATK 最常见的输入一致性错误之一。
incompatible contigs No overlapping contigs found这个报错是什么意思?
不同文件分别使用 chr1/1、MT/chrM 或不同 genome build,导致 contig 集合、长度或顺序无法对应。
先做这三个检查
- 并排比较 BAM、VCF 和 FASTA 的 contig 名称及长度。
- 确认 genome build 完全一致,不能只批量增删 chr 前缀掩盖版本差异。
- 必要时重新比对或使用经过验证的 liftover 流程。
可直接执行的检查命令
samtools view -H sample.bam | grep '^@SQ' | head
bcftools view -h variants.vcf.gz | grep '^##contig' | head
cut -f1 reference.fa.fai | head
日志更长,还是定位不准?
把完整报错前后关键行贴进诊断工具,自动区分环境问题、软件问题和真实硬件瓶颈。
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