WGS 样本数量？
全部样本加起来选最近的规模
团队规模与并发
两个问题
偏好与周期
两个问题
现状与时间
最后三个问题
从 FASTQ 到 变异注释
七步完成 WGS 全流程，比对与变异检测为算力主要瓶颈
质控与预处理
去除低质量 reads 和接头序列，I/O 密集型
BWA-MEM2 比对
将 reads 比对到参考基因组，CPU 密集型
排序与去重
BAM 文件排序、标记重复，I/O 与内存混合型
GATK 变异检测
SNV/Indel 检测，CPU 与内存密集型
变异注释
功能注释与临床解读，内存密集型
结构变异检测
SV 与 CNV 检测，CPU 密集型
GWAS 关联分析
队列级表型关联分析，极高内存需求
为什么选择云生信
预装环境、独享物理机、专人运维，开箱即用
预装全流程环境
BWA-MEM2 索引、GATK 资源包、VEP 注释数据库全部预装就绪，开机即用，省去 3—5 天配置时间
独享物理机
不与他人共享资源，96 核 CPU 全程满载运行，不受虚拟化性能损耗影响
专人运维保障
7x24 小时监控，硬件故障和网络问题由平台负责，生信工程师提供远程技术支持
300 例肿瘤正常配对 WGS，之前在学校超算排队一个月。使用独享服务器后，96 核并行比对加 GATK 变异检测，两周完成全部样本。
— 复旦大学附属肿瘤医院 · 癌症基因组研究团队
工作站 / 公有云 / 云生信
三种方案在 WGS 分析中的实际差异
| 对比维度 | 常规方案 工作站 一次性投入，配置固定 |
弹性方案 公有云 按小时计费，灵活升级 |
推荐 云生信 预装环境，独享物理机 |
|---|---|---|---|
| BWA 比对 | 16 核需 16 小时/样本 | 取决于实例规格 | 96 核 3 小时/样本 |
| GATK 变异检测 | 16 核需 24—36 小时 | 取决于实例规格 | 多线程并行比对 |
| 千人 GWAS 内存 | 64—128GB，OOM 中断 | 可升级，费用较高 | 256GB—1TB，稳定完成 |
| 索引与资源包 | 需配置 3—5 天 | 需自行配置 | BWA+GATK+VEP 全部就绪 |
| 费用模式 | 一次性投入，配置固定 | 按月约 5000+ 元 | 独享物理机，长期稳定 |
| 资源独享 | 独享但配置受限 | 共享，受邻居影响 | 独享物理机，零干扰 |
| 运维支持 | 自行维护 | 仅基础设施层面 | 专人运维 + 生信技术支持 |
数字说明一切
BWA-MEM2 比对提速
万人队列需 512GB+
GRCh38 参考基因组
关于 WGS 算力的常见疑问
全基因组测序覆盖约 30 亿碱基，数据量约为外显子测序的 10—15 倍。30x WGS 单样本 FASTQ 约 90GB，BWA-MEM2 比对需 32 核 8 小时，GATK 变异检测 16—24 小时。WES 同等深度下全流程约 4—6 小时。
GATK HaplotypeCaller 是行业标准，SNV/Indel 检测精度高，支持 GVCF 联合分析。DeepVariant 基于深度学习，在某些区域检测灵敏度更高，且计算效率更优。两者均已预装，可根据研究需求选择。
无需自行构建。平台预装 GRCh38 参考基因组及 BWA-MEM2 索引（约 80GB）、GATK 资源包（约 50GB）、VEP 注释数据库（约 30GB）。开箱即用，省去 3—5 天配置时间。
千人队列 PLINK GWAS 分析需 256GB+ 内存。万人队列 REGENIE step1/step2 流程需 512GB+。协方差矩阵运算和线性混合模型是内存消耗的主要环节。
支持。Manta、Delly 用于结构变异（SV）检测，GATK gCNV 用于拷贝数变异分析，WhatsHap 用于长读长 Phasing。相关工具均已预装配置。
费用根据配置不同，月付几百至几千元不等，年付性价比更高。支持对公转账、开具发票。完成测算后技术顾问提供详细报价单，含配置方案、价格及付款方式。
专人运维，7x24 小时监控。硬件故障和网络问题由平台负责解决。GATK 流程配置、变异过滤策略等分析层面问题，生信工程师可提供远程支持。
独享物理机按年付费，计算资源不与他人共享。预装 GRCh38 索引与 GATK 资源包，专人运维保障稳定性，适合长期运行的队列分析项目。
