项目背景
某肿瘤专科医院肿瘤研究所课题组开展一项实体瘤全基因组研究：40 对肿瘤/配对正常样本（肿瘤 60×、正常 30×），目标是体细胞 SNV/Indel/SV 全景刻画与突变特征分析。
分析流程与瓶颈
- 每对样本原始数据约 250GB，40 对合计 10TB，工作站存储与内存双双不够
- Mutect2 肿瘤模式对内存峰值要求高，64GB 机器在深度区域反复 OOM
- SV 检测（Manta+GRIDSS 双工具）与 SNV 流程叠加，单对样本全流程超 40 小时
解决方案
课题组按 WGS 算力计算器方案配置 48 核 / 256GB / 40TB（NVMe 缓存 + 大容量 HDD 分层）：
| 环节 | 资源要点 | 单对耗时 |
|---|---|---|
| BWA-MEM2 比对 + MarkDuplicates | 32 线程，IO 靠 NVMe | 10 小时 |
| BQSR + Mutect2（配对） | 内存峰值 ~200GB，256GB 稳定 | 12 小时 |
| Manta + GRIDSS SV 检测 | 各 16 线程串行 | 8 小时 |
| 注释（VEP）+ 突变特征（SigProfiler） | CPU 密集 | 4 小时 |
| 40 对批处理（4 对并行 × 轮次） | 队列调度 | 约 17 天全部完成 |
最终产出
全部 40 对样本 17 天完成全流程（此前预计在外包排队 2 个月以上）。课题组产出高置信体细胞变异集与 5 种显著突变特征，SV 层面发现一例复杂重排事件并被实验验证。256GB 内存的直接收益：Mutect2 零 OOM 重跑，批处理调度零人工值守。
配置建议
配对 WGS 项目内存 256GB 是分水岭（Mutect2 峰值 + 并行度），存储务必分层（NVMe 放当批数据、HDD 归档）。样本数 × 250GB 估存储，用 WGS 算力配置计算器可一键出三档配置。
常见问题
肿瘤 WGS 40 对样本需要多大存储？
每对 60×+30× 约 250GB 原始数据，含 BAM/中间文件按 1TB/对规划，40 对建议 40TB 级存储。
Mutect2 为什么推荐配对正常样本？
配对模式能过滤胚系变异与血液克隆性造血信号，假阳性显著更低；没有配对时用 panel-of-normals 也能兜底但要多准备一步。