UK Biobank 数据规模
| 数据类型 | 规模 | 格式 | 备注 |
|---|---|---|---|
| 基因型(imputed) | ~7 TB | BGEN 1.2 | 50 万人 × 80M 变异 |
| 基因型(genotyping array) | ~300 GB | PLINK2 | 直接基因分型 |
| 全序列 WGS(500K) | PB 级 | CRAM/cram-by-chr | 一般用 RAP 分析 |
| 表型/随访数据 | 10-50 GB | CSV | 含 HES/死亡登记 |
| 影像 MRI | >1 PB(全量) | NIfTI | 按需子集下载 |
不同研究深度的配置
- 表型 + 汇统 GWAS 复现:下载他人 summary stats,64GB 内存工作站即可
- 本地 BGEN 区域关联(SAIGE/REGENIE):单染色体 BGEN 载入即需 64-128GB 内存;全基因组跑完推荐 256GB + 32 核
- 多组学/PES 评分构建:需要同时容纳基因型 + 数百表型 + PRS 权重,128GB + 4TB NVMe 起步
本地 vs RAP 的成本逻辑
RAP(DNAnexus)按计算/存储计费,重度使用者年费数万元起且数据出不来。本地化的优势是:流程随便改、算力不按小时计费、数据可与其他项目复用。已有服务器的团队做 UKB 通常 1-2 年收回“本地 vs 云”的成本差。
常见问题
UK Biobank 数据可以下载到本地吗?
可以。通过 AMS 申请后可下载 BGEN/表型/影像数据到本地,但全量基因组数据约 7-10TB,需要先准备好存储和合规环境。
本地分析 UKB 和 RAP 云平台怎么选?
只做 GWAS/多性状筛查用 RAP 按需付费更省;需要反复迭代自定义流程、机器学习训练的建议本地化,长期成本更低。