GWAS 分析的三个阶段
阶段 1:变异检测——每个样本单独用 GATK HaplotypeCaller 生成 GVCF。1000 个样本 × 30x WGS,64 核并行约需 2-3 周。
阶段 2:联合基因分型(GenotypeGVCFs)——将所有 GVCF 合并为一个 VCF。这是内存密集型步骤。
| 队列规模 | GenotypeGVCFs 内存 | VCF 文件大小 | 推荐存储 |
|---|---|---|---|
| 100 人 | 32-64 GB | ~30 GB | 4 TB |
| 500 人 | 128 GB | ~150 GB | 16 TB |
| 1,000 人 | 256 GB | ~300 GB | 32 TB |
| 5,000 人 | 512 GB+ | ~1.5 TB | 64 TB+ |
阶段 3:关联分析(PLINK / SAIGE / REGENIE)——PLINK 加载 VCF 需要大量内存;SAIGE 对超大规模队列(>10万人)更高效。
推荐服务器配置
- 100 人队列:32 核 / 128 GB / 4 TB
- 1,000 人队列:64 核 / 256 GB / 16 TB
- 5,000+ 人队列:96 核 / 512 GB / 32 TB