GWAS 分析的三个阶段

阶段 1:变异检测——每个样本单独用 GATK HaplotypeCaller 生成 GVCF。1000 个样本 × 30x WGS,64 核并行约需 2-3 周。

阶段 2:联合基因分型(GenotypeGVCFs)——将所有 GVCF 合并为一个 VCF。这是内存密集型步骤。

队列规模GenotypeGVCFs 内存VCF 文件大小推荐存储
100 人32-64 GB~30 GB4 TB
500 人128 GB~150 GB16 TB
1,000 人256 GB~300 GB32 TB
5,000 人512 GB+~1.5 TB64 TB+

阶段 3:关联分析(PLINK / SAIGE / REGENIE)——PLINK 加载 VCF 需要大量内存;SAIGE 对超大规模队列(>10万人)更高效。

推荐服务器配置